Sietse leek 'n gezonde baby, maar blijkt heel ernstig ziek: 'Rouw om alles wat er niet gaat zijn'

Tot Sietse 10 maanden oud was merkten Simone (32) en Lammert (31) niets ongewoons aan hem. Hij was vrolijk, deed wat-ie op die leeftijd moest doen, groeide goed. "Hij haalde alle vinkjes bij het consultatiebureau", vertelt Simone.

Maar op een gegeven moment begonnen ze verschillen op te merken tussen Sietse en andere kinderen. Hij leek wat langzamer in zijn ontwikkeling en gedroeg zich af en toe een beetje afwijkend. "Hij was bijvoorbeeld niet echt geïnteresseerd in speelgoed, liet zijn tong vaak naar buiten hangen en als hij bij ons op schoot zat, kon hij niet stilzitten met zijn benen. Zijn armen gebruikte hij juist weer weinig tot niet. En soms was een armpje ineens blauw, alsof er een vat bekneld zat."

Alles bij elkaar opgeteld begonnen ze zich toch wat zorgen te maken. "Het zat ons niet lekker, dus we hebben de huisarts gebeld om ernaar te laten kijken." In diezelfde periode gingen de alarmbellen af bij het consultatiebureau: toen Sietse daar rond zijn eerste verjaardag op controle kwam, bleek hij niet meer binnen de gewenste curve te vallen. 

"De meeste kinderen kruipen tegen die leeftijd wel, of beginnen zelfs al met lopen, maar Sietse maakte nog niet eens aanstalten tot kruipen of tijgeren. Hij lag nog steeds alleen maar." Daarbij blijkt zijn hoofdomtrek te klein. Zowel vanuit de huisarts als het consultatiebureau wordt daarop verder onderzoek in gang gezet.

Het gezin belandt op de ontwikkelingspoli in het ziekenhuis, waar artsen meteen hun zorgen uitspreken. "We vroegen ze om eerlijk te zijn over hoe zorgelijk het eruitzag, en toen maakten ze ons duidelijk dat dit sowieso niet met een sisser zou aflopen. Ik krijg er weer tranen van in mijn ogen als ik het vertel. Dat was een keerpunt. Vanaf dat moment was het leven dat we kenden, een leven met een gezond kind, voorbij."

Voor het jonge gezin breekt vervolgens een intense periode van onzekerheid aan. Acht maanden lang leven ze tussen hoop en vrees. Met elk onderzoek worden dingen weggestreept die het níét zijn, maar wat Sietse dan wel precies mankeert blijft lang onduidelijk. "Er bleven steeds naardere dingen over."

Zeer zeldzame genetische aandoening

In een ander ziekenhuis wordt Sietse uiteindelijk uitgebreid genetisch onderzocht. Zo wordt dan toch ontdekt wat er aan de hand is. Het gezin is op vakantie in Toscane wanneer de arts ze (video)belt. "Het voelde raar om op vakantie te gaan, maar we waren er heel erg aan toe om bij te komen en ook even te genieten van ons gezin."

De vakantie is heel fijn, maar de uitslag waarop ze wachten, hangt er als een dreigende wolk boven. Via een slechte internetverbinding waarop ze de arts niet eens de hele tijd kunnen zien, krijgen ze bevestigd waar ze zo voor vreesden: Sietse is echt heel ziek. Hij heeft een zeer zeldzame genetische aandoening, SPG47, die pas sinds 2011 bekend is. Wereldwijd zijn er slechts 120 kinderen die hetzelfde hebben.

"De grond zakte onder onze voeten weg. We hebben gehuild, elkaar vastgehouden en talloze vragen afgevuurd op de arts. Wat is het, hoe ernstig is het, wat is ertegen te doen? Met elke vraag die we stelden, werd de ernst bevestigd."

Wat ze vervolgens zelf via Google vinden over SPG47, een van de meest ernstige vormen van HSP, maakt het er niet beter op. Het is een degeneratieve neurologische aandoening, die de hersenen en de zenuwen steeds verder aantast. "Het is een foutje in het DNA, dat ofwel spontaan kan ontstaan, of erfelijk kan worden overgedragen als beide ouders drager zijn van precies hetzelfde foutje. Lammert en ik bleken allebei drager. Wat is de kans daarop?"

Moeite met lopen, praten, denken en spelen

Voor Sietse betekent het dat zijn beweging en zijn denkvermogen steeds verder achteruit zullen gaan. "Hij zal moeite hebben met lopen, praten, denken en spelen. In het begin zullen zijn benen steeds stijver worden, vervolgens ook zijn romp en zijn armen. Soms tast het ook de slik- en spraakfuncties aan. Er zijn kinderen met SPG47 die over hun hele lichaam spastisch of zelfs helemaal verlamd raken. Het komt in allerlei gradaties, van mild tot ernstig."

Welke variant Sietse precies heeft, is afwachten. Maar ook het 'milde' verloop van de aandoening is niet bepaald hoopgevend. "Een meisje van 17 met de milde variant heeft het lichaam van een jonge vrouw maar de geestelijke vermogens van een baby. Ze straalt zo’n kwetsbaarheid uit. Ik vind het heel moeilijk om dat beeld te zien. Je wilt niet dat je kind kwetsbaar is in de maatschappij."

Simone en Lammert hebben veel contact met andere ouders van kinderen met SPG47. "Het is erg confronterend om te zien hoe die kinderen eraan toe zijn. Ze hebben hulpmiddelen nodig om te kunnen lopen of zijn afhankelijk van een rolstoel. Veel van die kinderen zien er meervoudig zwaar gehandicapt uit. Verschrikkelijk om te zien vind ik het. Dat is ons voorland. Ik moet zeggen dat ik de foto’s niet altijd open, want het is een pijnlijk vooruitzicht." 

Haast onuitspreekbaar is bovendien de levensverwachting van Sietse: of hij er oud mee kan worden, is niet duidelijk. "Er zijn niet zoveel volwassenen bekend met deze aandoening."

Levend verlies

Nog steeds kan Simone de ernst van de situatie nauwelijks bevatten. "Elke dag is er wel weer iets waardoor je denkt: fuck, dat gaat óók veranderen, daar moeten we ook afstand van doen. Er blijft steeds minder over dat niet wordt aangetast door zo’n diagnose. Het heeft een enorme impact op hoe je je toekomst voor je ziet. Dat 'levende verlies', rouw om alles wat er niet gaat zijn, is moeilijk uit te leggen aan mensen, merk ik."

Neem de goedbedoelde kaartjes met de tekst 'sterkte in deze periode'. "Heel lief, maar het is natuurlijk geen periode, we hebben het over de rest van ons leven. Veel momenten die voor anderen mooi zijn, zijn voor ons heel verdrietig.

Babyaankondigingen (de kans dat een volgend kind van Simone en Lammert dezelfde aandoening heeft, is 25 procent, en de kans dat ze het dragerschap overdragen is 50 procent, red.), kinderkamers, scholen uitzoeken, zindelijk worden, vakanties. 

Wij zullen straks met Sietse naar speciale vakantieparken moeten en 36 hulpmiddelen moeten meeslepen. Fijn dat ze bestaan hoor, maar daar wil je als ouder geen gebruik van moeten maken."

Bijna 2 jaar

Sietse wordt 8 maart 2 jaar en doet het nu nog 'relatief goed'. "Hij beweegt en hij leert, we zijn heel trots op alle stapjes die hij maakt. Hij is nog niet spastisch. Maar hij heeft heel veel moeite met dingen. Hij loopt nog niet en is heel instabiel. 

Hij kan naar de klok wijzen, maar dat is alleen omdat wij dat al vier maanden ongeveer dertig keer per dag voordoen. Hij leert alleen doordat wij herhalen, herhalen, herhalen."

En dat moeten Lammert en Simone zelf doen, want goede ondersteuning hebben ze nog niet kunnen vinden voor Sietse. "Om in aanmerking te komen voor dagcentra en bepaalde therapieën, moet Sietse volgens de procedures slechter zijn dan hij nu is. Ze lijken weinig ervaring te hebben met een kind dat nu misschien relatief goed is, maar alleen maar achteruitgaat. Terwijl het juist nu zo belangrijk is om hem te stimuleren. Straks heeft dat niet meer hetzelfde effect als het nu heeft." 

Dat ze het niet uit handen kunnen geven, maakt het lastiger om hun leven opnieuw in te richten. Simone zit daarom nog thuis. "Als wij niets doen, gebeurt er niets."

Samen voor Sietse

Werkeloos toekijken hoe hun zoon aftakelt is simpelweg geen optie voor ze. "We kunnen en willen ons niet neerleggen bij dit verdrietige toekomstperspectief." Daarom hebben ze een stichting opgericht: Samen voor Sietse. Daarmee zetten ze nu alles op alles om geld in te zamelen voor onderzoek naar de aandoening. Er bestaat namelijk een gentherapie die het foutje in Sietses DNA mogelijk kan herstellen en de achteruitgang kan afremmen of zelfs helemaal kan stoppen. 

Die therapie is nog in ontwikkeling, maar de eerste resultaten bij dieren zijn veelbelovend. De Amerikaanse geneesmiddelenautoriteit FDA heeft vorig jaar groen licht gegeven om de therapie op mensen te testen. Een belangrijke mijlpaal, maar: er is geen geld om het onderzoek te starten. "De universiteit kan pas aan het onderzoek beginnen als er ten minste 2 miljoen dollar aan financiering is. Het hele onderzoek zal zo’n 5 miljoen dollar kosten. Dat geld ligt helaas niet voor het oprapen, omdat het om zo’n zeldzame aandoening gaat."

Samen met tien andere gezinnen wereldwijd proberen Simone en Lammert in ieder geval de opstartkosten bijeen te krijgen. Met de actie 'Sporten voor Sietse', waarbij mensen zich kunnen laten sponsoren voor hun (wandelend, fietsend of hardlopend) afgelegde kilometers, hopen ze vóór de tweede verjaardag van Sietse twee ton in te zamelen voor Sietse en zijn lotgenootjes. 

"We vragen mensen te bewegen om beweging te brengen in het onderzoek en zo mogelijk in de toekomst beweging terug te brengen voor deze kinderen. Die metafoor voel ik zelf heel erg. Het is ongelooflijk zwaar om deze campagne op te tuigen naast het verdriet en de zorg, maar als ouders voelen we dat we geen keus hebben."

Doneren en sponsoren

Sinds de aftrap op 1 februari staat de teller al op 130.000 euro. "Het zou al geweldig zijn als we ons doel halen, maar stiekem hopen we natuurlijk op meer. Uiteindelijk is er 5 miljoen dollar nodig voor het onderzoek, en alle beetjes helpen." Wie wil meedoen, kan zich nog aanmelden als deelnemer. Verder is het mogelijk om direct te doneren of om een van de deelnemers te sponsoren. 

Geen tijd te verliezen

"We weten dat Sietse voldoet aan de criteria om deel te nemen aan het onderzoek. Dat maakt dat er een goede kans is dat hij wordt uitgenodigd. Als hij niet mee kan doen, zal het nog jaren in beslag nemen voor hij kan profiteren van het onderzoek. Maar in beide gevallen geldt dat er geen tijd te verliezen is. 

Onderzoek op muizen liet zien dat de therapie het meest effectief is op jonge leeftijd. Bij jonge muizen kon het DNA-foutje worden hersteld, in oudere muizen werd de schade significant afgeremd. Dus het maakt echt uit of we dingen vandaag doen of morgen. Sietse en zijn lotgenootjes verdienen een kans op een betere toekomst."